Joubert综合征伴眼缺陷
ORPHA:220493· ICD-10 H35.5· Joubert syndrome with ocular defect
定义
Joubert综合征伴眼缺陷和单纯型JS是Joubert综合征及其相关疾病（JSRD，见这些词条）最常见的亚型，其特征是与视网膜营养不良相关的JS神经表现。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:220493· ICD-10 H35.5· Joubert syndrome with ocular defect
Joubert综合征伴眼缺陷和单纯型JS是Joubert综合征及其相关疾病（JSRD，见这些词条）最常见的亚型，其特征是与视网膜营养不良相关的JS神经表现。