Síndrome de Joubert con defecto ocular
ORPHA:220493· ICD-10 H35.5· Joubert syndrome with ocular defect
Definición
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto ocular es, junto con el SJ puro, el subtipo más frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del JS asociados a una distrofia retiniana.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal