Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
ORPHA:220493· ICD-10 H35.5· Joubert syndrome with ocular defect
Definizione
La sindrome di Joubert (JS) con difetto oculare è, insieme alla JS pura, il sottogruppo più frequente della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla distrofia retinica.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal