Síndrome de Joubert com retinopatia
ORPHA:220493· ICD-10 H35.5· Joubert syndrome with ocular defect
Definição
A síndrome de Joubert com deficiência ocular é, juntamente com a JS pura, o subtipo mais frequente da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a distrofia retiniana.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal