Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
ORPHA:220493· ICD-10 H35.5· Joubert syndrome with ocular defect
Définition
Le syndrome de Joubert avec anomalie oculaire est, avec le syndrome de Joubert (SJ) pur, la plus fréquente des maladies associées au SJ (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une dystrophie rétinienne.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal