血栓烷合成缺陷所致出血素质

定义

血栓素合成酶缺乏所致自发性出血是一种罕见的、遗传的、孤立性体质性血小板减少症，其特征是由于血栓素合成或信号缺陷而导致血小板聚集受损，表现为轻度至中度皮肤粘膜、胃肠道或外科手术出血（例如容易擦伤，鼻出血时间延长，拔牙后出血过多）。