Bloedingsdiathese als gevolg van tromboxaansynthesedeficiëntie

Definitie

Bloedingsdiathese door tromboxaansynthesedeficiëntie is een zeldzame, genetische, geïsoleerde constitutionele trombocytopenie, die wordt gekarakteriseerd door verstoorde aggregatie van bloedplaatjes als gevolg van een defect in tromboxaansynthese of -signalering, en zich manifesteert met milde tot matige mucocutane, gastro-intestinale of chirurgische bloeding (e.g. makkelijk kneuzen, langdurige epistaxis, overmatige bloeding na een tandextractie).