Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane

Définition

Thrombocytopénie constitutionnelle isolée rare, d'origine génétique, caractérisée par une altération de l'agrégation des plaquettes en raison d'un déficit de synthèse ou de signalisation de la thromboxane, se manifestant par des hémorragies cutanéomuqueuses, gastro-intestinales ou en cas de chirurgie, d'intensité légère à modérée (tendance aux ecchymoses, épistaxis prolongée, saignements excessifs après une extraction dentaire).