Diatesi emorragica da deficit della sintesi del trombossano
ORPHA:220443· ICD-10 D69.8· Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency
Definizione
La diatesi emorragica da deficit della sintesi del trombossano è una trombocitopenia costituzionale isolata genetica rara, caratterizzata dalla compromissione dell'aggregazione delle piastrine, secondaria ad un difetto di sintesi o del segnale del trombossano. La malattia esordisce con emorragie muco-cutanee, gastrointestinali o chirurgiche da lievi a moderate (ad es. tendenza alle ecchimosi, epistassi prolungata, sanguinamento eccessivo a seguito di un'estrazione dentaria).