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Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano

ORPHA:220443· ICD-10 D69.8· Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency

Definición

Da lugar a una trombocitopenia genética constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por agregación plaquetaria alterada producida por un defecto en la síntesis o señalización del tromboxano, que se manifiesta con hemorragia mucocutánea, gastrointestinal o quirúrgica de leve a moderada (p. ej., hematomas frecuentes, sangrado excesivo después de una extracción dental).