先天性富组氨酸糖蛋白缺陷所致遗传性血栓形成

ORPHA:217467· ICD-10 D68.5· Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency

定义

遗传性富组氨酸糖蛋白（poly-L）缺乏性易栓症形成是一种罕见的遗传性凝血障碍，其特征是血浆中富组氨酸糖蛋白（HRG）水平降低，从而导致血栓容易形成。根据血栓形成的部位不同，其表现形式也不尽相同，可能包括头痛、复视、进行性疼痛、肢体肿胀、瘙痒或溃疡，以及皮肤颜色变褐等。