Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)
ORPHA:217467· ICD-10 D68.5· Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
Definizione
La trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L) è un difetto genetico raro della coagulazione, caratterizzato dalla tendenza a sviluppare trombosi, secondario ad una riduzione dei livelli della glicoproteina ricca in istidina (HRG) nel plasma. I segni clinici sono variabili e dipendono dalla localizzazione della trombosi; di solito comprendono la cefalea, la diplopia, il dolore progressivo, il gonfiore degli arti, il prurito o l'ulcerazione e la depigmentazione della cute che assume un colore tendente al marrone.
- Trasmissione
- Autosomal dominant