Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de glicoproteína rica en histidina (poli-L)
ORPHA:217467· ICD-10 D68.5· Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
Definición
Es un trastorno genético y poco frecuente de la coagulación caracterizado por una tendencia a desarrollar trombosis como resultado de la disminución de los niveles plasmáticos de glicoproteína rica en histidina (HRG). Las manifestaciones son variables en función de la localización de la trombosis y pueden incluir cefalea, diplopía, dolor progresivo, tumefacción en las extremidades, prurito o ulceración y pigmentación cutánea pardusca, entre otros signos.
- Herencia
- Autosomal dominant