Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en histidine-rich (poly-L) glycoprotéine

Définition

Coagulopathie rare d'origine génétique caractérisée par une tendance à la thrombose, résultant d'une diminution des taux plasmatiques de glycoprotéine riche en histidine (HRG). Les manifestations varient en fonction de la localisation de la thrombose, mais peuvent inclure, entre autres, des maux de tête, une diplopie, une douleur progressive, un gonflement des membres, des démangeaisons ou une ulcération, ainsi qu'une coloration brunâtre de la peau.