Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale histidine-rijke (poly-L) glycoproteïnedeficiëntie

Definitie

Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale histidine-rijk (poly-L) glycoproteïnedeficiëntie is een zeldzame, genetische coagulatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een neiging tot ontwikkeling van trombose als gevolg van verlaagde gehaltes van histidine-rijk glycoproteïne (HRG) in het plasma. Manifestaties zijn variabel, afhankelijk van de locatie van trombose, maar omvatten mogelijk onder meer hoofdpijn, diplopie, progressieve pijn, zwelling van ledematen, jeuk of ulceratie, en bruinige verkleuring van de huid.