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DOCK8基因缺陷所致联合免疫缺陷

ORPHA:217390· ICD-10 D81.1· Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency

定义

胞质分裂蛋白8(DOCK8)缺乏所致联合免疫缺陷是一种T细胞和B细胞免疫缺陷,其特征是反复发生皮肤病毒感染,易患癌症和血清免疫球蛋白E(IgE)水平升高。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal