Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie
ORPHA:217390· ICD-10 D81.1· Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency
Definitie
Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van 'dedicator of cytokinesis 8'-eiwitdeficiëntie (DOCK8) is een vorm van T- en B-celimmunodeficiëntie gekenmerkt door terugkerende virale huidinfecties, gevoeligheid voor kanker en verhoogde serumniveaus van immunoglobuline E (IgE).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal