Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8
ORPHA:217390· ICD-10 D81.1· Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency
Definizione
L'immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8 protein) è una forma di immunodeficienza dei lifociti T e B, caratterizzata da infezioni virali cutanee ricorrenti, suscettibilità ai tumori e aumento dei livelli sierici delle immunoglobuline E (IgE).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal