Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8
ORPHA:217390· ICD-10 D81.1· Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de DOCK8 (''dedicator of cytokinesis 8 protein'') es una forma de inmunodeficiencia de linfocitos T y B caracterizada por infecciones virales cutáneas recurrentes, susceptibilidad a tumores y niveles elevados de inmunoglobulina E (IgE) en suero.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal