Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel
ORPHA:217390· ICD-10 D81.1· Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency
Definition
Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal