Síndrome de microdeleción 19q13.11
ORPHA:217346· ICD-10 Q93.5· 19q13.11 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 19q13.11 se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hábito delgado, trastornos de alimentación, microcefalia, déficit intelectual con trastornos del habla, hipospadias y displasia ectodérmica con aplasia de cuero cabelludo; pelo, cejas y pestañas escasas, piel fina y seca y uñas displásicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal