Sindrome da microdelezione 19q13.11
ORPHA:217346· ICD-10 Q93.5· 19q13.11 microdeletion syndrome
Definizione
La microdelezione 19q13.11 è caratterizzata da segni clinici importanti, che comprendono il ritardo della crescita pre- e postnatale, l'habitus gracile, i gravi disturbi dell'alimentazione, la microcefalia, il ritardo mentale con anomalie del linguaggio, l'ipospadia e la displasia ectodermica con aplasia della cute dello scalpo, i capelli, le sopracciglia e le ciglia radi, la cute sottile e secca e le unghie displastiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal