RIN2基因综合征

定义

RIN2综合征，以前被称为巨头-秃头症-皮肤松弛-脊柱侧凸（MACS）综合征，是一种非常罕见的遗传性结缔组织疾病，其特征是巨头、头发稀疏、过度柔软和过度伸展的皮肤、关节过度活动和脊柱侧凸。患者表现为进行性面容粗糙，睑裂降低，上睑肿胀/眶下皱褶，唇红增厚/外翻，牙龈过度生长和牙齿位置异常。更罕见的表现，如不正常的高音，支气管扩张，高促性腺激素性性腺功能增高和短指畸形（见该词条）也有报道。