Síndrome de MACS
ORPHA:217335· ICD-10 Q82.8· RIN2 syndrome
Definição
A microdeleção 19q13.11 é caracterizada por várias alterações principais, incluindo atraso de crescimento pré e pós-natal, hábito fino, graves dificuldades na alimentação pós-natal, microcefalia, défice cognitivo com distúrbio da fala, hipospádias e displasia ectodérmica caracterizada por aplasia do couro cabeludo, cabelo, sobrancelhas e pestanas finos e esparsos, pele fina e seca e unhas displásicas.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal