Sindrome RIN2
ORPHA:217335· ICD-10 Q82.8· RIN2 syndrome
Definizione
La sindrome RIN2, in precedenza nota come sindrome macrocefalia-alopecia-cutis laxa-scoliosi (MACS), è una malattia ereditaria molto rara del tessuto connettivo, caratterizzata da macrocefalia, capelli radi, cute morbida, in eccesso e iperestensibile, ipermobilità articolare, e scoliosi. I lineamenti facciali dei pazienti diventano con il tempo sempre più grossolani, con rime palpebrali oblique verso il basso, pieghe infraorbitali/pienezza della palpebra superiore, vermiglio spesso rovesciato, iperaccrescimento gengivale e posizione anomala dei denti. Sono stati descritti anche segni più rari, come la voce abnormemente acuta, le bronchiectasie, l'ipergonadismo ipergonadotropo e la brachidattilia (si veda questo termine).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal