RIN2-syndroom

Definitie

Een zeer zeldzame erfelijke aandoening van bindweefsel, gekarakteriseerd door macrocefalie, schaars hoofdhaar, zachte, overtollige en hyperuitrekbare huid, gewrichtshypermobiliteit en scoliose. Patiënten hebben progressieve gezichtsverruwing met schuin naar beneden gerichte oogspleten, volle bovenste oogleden/infraorbitale plooien, dik/omgekeerd vermiljoen, overmatige groei van tandvlees en abnormale positie van tanden. Zeldzamere manifestaties zoals abnormaal hoge stem, bronchiëctasie, hypergonadotroop hypergonadisme en brachydactylie werden ook reeds gerapporteerd.