二裂鼻伴或不伴肛门直肠和肾异常综合征
ORPHA:217266· ICD-10 Q87.8· BNAR syndrome
定义
BNAR综合征是一种非常罕见的多发性先天性异常综合征,其特征是鼻裂(见该词条)(鼻尖呈球形,但不伴有器官距离过远),伴有或不伴有肛门缺损(即肛门前位、直肠狭窄或闭锁)和肾发育不良(单侧或双侧肾发育不全,见这些词条)且无智力障碍。BNAR综合征的表型与 Fraser 综合征和眼眶综合征(见这些词条)有关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal