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二裂鼻伴或不伴肛门直肠和肾异常综合征

ORPHA:217266· ICD-10 Q87.8· BNAR syndrome

定义

BNAR综合征是一种非常罕见的多发性先天性异常综合征,其特征是鼻裂(见该词条)(鼻尖呈球形,但不伴有器官距离过远),伴有或不伴有肛门缺损(即肛门前位、直肠狭窄或闭锁)和肾发育不良(单侧或双侧肾发育不全,见这些词条)且无智力障碍。BNAR综合征的表型与 Fraser 综合征和眼眶综合征(见这些词条)有关。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Antenatal, Neonatal