Sindrome BNAR
ORPHA:217266· ICD-10 Q87.8· BNAR syndrome
Definizione
La sindrome BNAR è una sindrome da anomalie congenite multiple molto rara, caratterizzata da naso bifido (si veda questo termine) (con punta globosa, ma senza ipertelorismo) con o senza difetti anali (ano anteriorizzato, atresia o stenosi rettale) e displasia renale (agenesia renale monolaterale o bilaterale; si vedano questi termini), in assenza di deficit cognitivo. La sindrome BNAR è fenotipicamente correlata alla sindrome di Fraser e alla sindrome oculo-trico-anale (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal