BNAR-syndroom
ORPHA:217266· ICD-10 Q87.8· BNAR syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door een bifide neus (met bolvormige neuspunt maar niet geassocieerd met hypertelorisme) met of zonder aanwezigheid van anale defecten (i.e. anterieur geplaatste anus, rectale stenose of atresie) en renale dysplasie (unilaterale of bilaterale renale agenesie) en zonder intellectuele achterstand. BNAR-syndroom is fenotypisch verwant aan syndroom van Fraser en oculotrichoanaal syndroom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal