Syndrome BNAR
ORPHA:217266· ICD-10 Q87.8· BNAR syndrome
Définition
Le syndrome BNAR est un syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare, caractérisé par un nez bifide (avec une pointe bulbeuse mais non associée à un hypertélorisme), en présence ou non d'anomalies anales (i.e. une antéposition anale, une sténose ou une atrésie rectale), une dysplasie rénale (agénésie rénale unilatérale ou bilatérale;), sans déficience intellectuelle. Sur le plan phénotypique, le syndrome BNAR est relié au syndrome de Fraser et au syndrome oculo-tricho-anal.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal