Síndrome BNAR
ORPHA:217266· ICD-10 Q87.8· BNAR syndrome
Definición
El síndrome BNAR es una anomalía congénita múltiple muy rara caracterizada por nariz bífida (véase este término) (con punta nasal bulbosa, pero no asociado a hipertelorismo) con o sin presencia de defectos anales (como ano anterior, estenosis rectal o atresia) y displasia renal (agenesia renal unilateral o bilateral, véanse estos términos) y sin discapacidad intelectual. Está relacionado fenotípicamente con el síndrome de Fraser y el síndrome oculotricoanal (véanse estos términos).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal