常染色体隐性遗传中间型夏科-马里-图斯病6型

ORPHA:217055· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A

定义

一种常染色体隐性中间型夏科-马里-图斯病（Charcot-Marie-Tooth，CMT）的一种亚型，其特征是严重的、儿童早期发病的CMT神经病变，伴有显著的马蹄内翻足畸形和手部肌肉损伤。神经传导速度通常在25-35m/s之间，周围神经病理变化中可以观察到轴突和脱髓鞘改变。