Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A

Definitie

Een subtype van autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekarakteriseerd door ernstige, in de vroege kindertijd aanvangende CMT-neuropathie met prominente pes equinovarus misvorming (klompvoet) en aantasting van handspieren. De zenuwgeleidingssnelheden liggen meestal tussen 25-35 m/s, en bij pathologisch onderzoek van perifere zenuwen worden zowel axonale als demyeliniserende veranderingen waargenomen.