Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A
ORPHA:217055· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomica recessiva intermedia, che esordisce nella prima infanzia con neuropatia grave, associata a piedi marcatamente equino-vari e deficit dei muscoli delle mani. La velocità di conduzione dei nervi di solito è compresa tra 25 e 35 m/s. L'esame istologico dei nervi periferici evidenzia alterazioni assonali e demielinizzanti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood