Zechi-Ceide综合征
ORPHA:217017· ICD-10 Q87.8· Zechi-Ceide syndrome
定义
Zechi-Ceide综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性畸形综合征,其特征是与特定面部畸形相关的枕部闭锁性脑膨出(包括前额突出、睑裂狭窄、面中部缺陷、耳朵狭窄与畸形、鼻和鼻根宽大、鼻尖和鼻小柱沟,鼻孔侧翻,鼻孔发育不全,人中短,上唇薄,唇/腭倾斜,严重缺牙,下颚突出),草鞋足。也曾报道有智力障碍,发育迟缓和手指与脚趾甲发育不全的症状。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal