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Zechi-Ceide综合征

ORPHA:217017· ICD-10 Q87.8· Zechi-Ceide syndrome

定义

Zechi-Ceide综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性畸形综合征,其特征是与特定面部畸形相关的枕部闭锁性脑膨出(包括前额突出、睑裂狭窄、面中部缺陷、耳朵狭窄与畸形、鼻和鼻根宽大、鼻尖和鼻小柱沟,鼻孔侧翻,鼻孔发育不全,人中短,上唇薄,唇/腭倾斜,严重缺牙,下颚突出),草鞋足。也曾报道有智力障碍,发育迟缓和手指与脚趾甲发育不全的症状。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal