Syndroom van Zechi-Ceide

Definitie

Syndroom van Zechi-Ceide is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door occipitale atretische cefalocèle, geassocieerd met een specifieke faciale dysmorfie (bestaande uit prominent voorhoofd, smalle ooglidspleten, deficiëntie van het middengezicht, smalle en misvormde oren, brede neus en neuswortel, gegroefde neuspunt en columella, lateraal gehoekte en hypoplastische neusgaten, kort filtrum, dunne bovenlip, gespleten lip/verhemelte, ernstige oligodontie, prominente kin) en grote voeten met veel ruimte tussen de grote en de tweede teen (hallux varus of 'sandal gap'). Intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand en hypoplastische vinger- en teennagels werden ook reeds gerapporteerd.