Sindrome di Zechi-Ceide
ORPHA:217017· ICD-10 Q87.8· Zechi-Ceide syndrome
Definizione
La sindrome di Zechi-Ceide è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da cefalocele occipitale atresico associato a dismorfismi facciali caratteristici (fronte prominente, rime palpebrali strette, anomalie della porzione media del viso, orecchie strette e malformate, naso e radice nasale ampi, presenza di solchi sulla punta del naso e sulla columella, narici ipoplasiche angolate lateralmente, filtro corto, labbro superiore sottile, labio/palatoschisi, marcata oligodontia, mento prominente) e piedi grandi con iperdistanziamento del primo e secondo dito. I pazienti possono presentare disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo ed ipoplasia delle unghie delle mani e dei piedi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal