Síndrome de Zechi-Ceide
ORPHA:217017· ICD-10 Q87.8· Zechi-Ceide syndrome
Definición
El síndrome de Zechi-Ceide es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por un encefalocele atrésico occipital asociado a dismorfia facial distintiva (consistente en frente prominente, fisuras palpebrales estrechas, hipoplasia mediofacial, orejas estrechas y malformadas, nariz y raíz nasal anchas, columela y punta nasal estriadas, narinas hipoplásicasy anguladas lateralmente, surco nasal corto, labio superior delgado, labio leporino / paladar hendido, oligodoncia severa, mentón prominente) y pies grandes ''en sandalia''. También se ha descrito discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y dedos y uñas de los pies hipoplásicos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal