vitalwiki

Zespół Zechiego i Ceide'a

ORPHA:217017· ICD-10 Q87.8· Zechi-Ceide syndrome

Definicja

*Zespół Zechiego i Ceide'a jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych /zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się zarośniętą przepukliną potyliczną oraz specyficzną dysmorfią twarzy (wydatne czoło, wąskie szpary powiekowe, niedorozwój środkowej części twarzy, wąskie, zniekształcone małżowiny uszne, szeroki nos i szeroka nasada nosa, czubek i kolumienka nosa z rowkiem, hipoplastyczne, bocznie zakrzywione nozdrza, krótka rynienka podnosowa, cienka górna warga, rozszczep wargi/podniebienia, ciężka oligodoncja, wydatny podbródek) i dużymi stopami z przerwą sandałową. Opisywano również niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju oraz niedorozwój palców dłoni i stóp.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal