大头畸形-智力障碍-自闭症综合征

定义

巨颅畸形-智力障碍-自闭症综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其主要临床表现为巨头畸形、面部畸形和精神运动迟缓，导致智力障碍和自闭症。面部畸形包括额凸、眼距过宽、面中部发育不全、鼻梁凹陷、短鼻、长人中。