Macrocefalie - intellectuele achterstand - autisme-syndroom
ORPHA:210548· ICD-10 Q87.8· Macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door associatie van macrocefalie, dysmorfe gelaatskenmerken en psychomotorische achterstand met intellectuele beperking en autismespectrumstoornis tot gevolg. Faciale dysmorfie omvat mogelijk boller voorhoofd, hypertelorisme, hypoplasie van het middengezicht, ingezakte neusbrug, korte neus, en lang filtrum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal