Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo
ORPHA:210548· ICD-10 Q87.8· Macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
Definición
Es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismorficos y retraso psicomotor que conlleva a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. La dismorfia facial puede incluir prominencia frontal, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido, nariz corta y filtrum largo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal