Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo
ORPHA:210548· ICD-10 Q87.8· Macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
Definizione
È una malattia neurologica rara di origine genetica, che associa macrocefalia, dismorfismi facciali e ritardo psicomotorio, ed esita nella disabilità intellettiva e nei disturbi dello spettro autistico. I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo, l'ipoplasia medio-facciale, la sella nasale infossata, il naso corto e il filtro lungo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal