Синдром макроцефалії-інтелектуальної недостатності-аутизму
ORPHA:210548· ICD-10 Q87.8· Macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, neurological disease characterized by association of macrocephaly, dysmorphic facial features and psychomotor delay leading to intellectual disability and autism spectrum disorder. Facial dysmorphism may include frontal bossing, hypertelorism, midface hypoplasia, depressed nasal bridge, short nose, and long philtrum.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal