尿刊酸尿
ORPHA:210128· ICD-10 E70.8· Urocanic aciduria
定义
尿刊酸酶缺乏性脑病是一种极为罕见的组氨酸代谢紊乱，其主要临床表现为尿刊酸尿和其它症状，包括智力障碍和间歇性共济失调。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:210128· ICD-10 E70.8· Urocanic aciduria
尿刊酸酶缺乏性脑病是一种极为罕见的组氨酸代谢紊乱，其主要临床表现为尿刊酸尿和其它症状，包括智力障碍和间歇性共济失调。