Сечокамяна ацидурія
ORPHA:210128· ICD-10 E70.8· Urocanic aciduria
Визначення(English summary)
A rare histidine metabolism disorder characterized by urocanic aciduria and other variable manifestations including intellectual deficit and intermittent ataxia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal