Urocaanzuuracidurie
ORPHA:210128· ICD-10 E70.8· Urocanic aciduria
Definitie
Een uiterst zeldzame stoornis van histidinemetabolisme, gekenmerkt door urocaanzuuracidurie en andere variabele manifestaties waaronder intellectuele achterstand en intermitterende ataxie bij de 4 gevallen die tot op heden werden gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal