Aciduria urocanica
ORPHA:210128· ICD-10 E70.8· Urocanic aciduria
Definizione
L'encefalopatia da deficit di urocanasi è una malattia estremamente rara del metabolismo dell'istidina, caratterizzata da aciduria urocanica e altri sintomi variabili, che comprendono il deficit cognitivo e l'atassia intermittente, nei 4 casi finora descritti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal