Aciduria urocánica
ORPHA:210128· ICD-10 E70.8· Urocanic aciduria
Definición
La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocánica y otras manifestaciones que incluyen déficit intelectual y ataxia intermitente en los 4 casos descritos hasta la fecha.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal