重度新生儿期起病的脑病伴小头畸形

定义

新生儿重度脑病伴小头畸形是一种罕见的单基因癫痫病，其主要临床表现为新生儿起病的脑病、小头畸形、重度发育迟滞或发育不全、呼吸功能异常（包括中枢性通气不足和/或呼吸功能不全）、难治性惊厥、肌张力异常和不自主运动，常出现夭折。